Combinatietest

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken. Deze geven geen risico op een miskraam. Deze test bestaat uit een bloedonderzoek bij de moeder rond de tiende week van de zwangerschap en een echo van de nekplooi van de baby rond de twaalfde week van de zwangerschap. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid van de nek. Deze is altijd aanwezig. Bij kinderen met één van de bovengenoemde syndromen is deze vaak dikker. De kans op het syndroom van Down, Patau of Edwards wordt berekend aan de hand van de uitkomsten van de twee onderzoeken. Ook de leeftijd van de moeder, rookgewoonten, eerdere kinderen met het downsyndroom en de zwangerschapsduur worden meegenomen in dit onderzoek.

Soms komt er een verhoogd risico uit de test. Er wordt gesproken van een verhoogd risico vanaf 1 op 200 (1:200 of kleiner). In dat geval kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek of de NIPT. Prenatale diagnostiek bestaat uit een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Beide laatste onderzoeken brengen een risico op een miskraam met zich mee. We willen je attenderen op het feit dat de combinatietest een kansberekening is en dus geen zekerheid geeft. Bij een niet-verhoogd risico blijkt een enkele keer dat je kind toch één van de onderzochte syndromen heeft. Andersom heeft je kind wanneer er sprake is van een verhoogd risico, niet altijd ook werkelijk het syndroom.

Controleer altijd bij je zorgverzekeraar of je aanvullend verzekerd bent en de kosten eventueel worden vergoed. Zo niet, dan komen de kosten op ongeveer €168,- Heb je behoefte aan meer informatie? Vraag op de praktijk om de folder of kijk voor meer informatie op de site van het RIVM.

Downsyndroom (trisomie 21)
Downsyndroom is een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Normaal gesproken hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met Downsyndroom heeft van chromosoom 21 geen 2, maar 3 exemplaren in elke cel. Per jaar worden ongeveer 300 kinderen met Downsyndroom geboren.

De ontwikkelingsmogelijkheden van kinderen met Downsyndroom variëren. Alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Dit kan een milde tot matige, en soms ernstig verstandelijke beperking zijn. De kinderen hebben een aantal specifieke uiterlijke kenmerken, ontwikkelen zich – zowel lichamelijk als geestelijk – langzamer en hebben vaker bepaalde lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.

Bij een verhoogd risico op Downsyndroom (1:200 of kleiner) bij de combinatietest, wordt als vervolgonderzoek de NIPT en/of de vruchtwaterpunctie aangeboden.

Patausyndroom (trisomie 13)

Patausyndroom is, net als het Downsyndroom, een aangeboren afwijkingen in de chromosomen. Een kindje met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte vanwege de slechte groei en diverse aanwezige afwijkingen.

Kinderen met Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Meestal is er sprake van een stoornis in de aanleg van de hersenen en het hart; soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen aan het maag-darmkanaal voor.

Bij een verhoogd risico op Patausyndroom (1:200 of kleiner) bij de combinatietest, wordt meestal als vervolgonderzoek een GUO aangeboden.

Edwardsyndroom (trisomie 18)
Edwardsyndroom is, net als het Downsyndroom, een aangeboren afwijkingen in de chromosomen. Een kind met het Edwardsyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met Edwardsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte vanwege de slechte groei en diverse aanwezige afwijkingen.

Kinderen met Edwardsyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen, zoals de nieren en de darmen, zijn vaak aangedaan.

Bij een verhoogd risico op Edwardssyndroom (1:200 of kleiner) bij de combinatietest, wordt meestal als vervolgonderzoek een GUO aangeboden.